ZESPÓŁ RETTA – gdy choroba zabiera Ci dziecko…

zespolretta

Genetyka to wielki świat niewiedzy – choć wiemy o niej co raz więcej, to jednak wciąż za mało. Geny nie tylko kształtują nas, ale nadają określony bieg nowemu życiu, które stworzyliśmy. Geny i ich ułomności przyczyniają się również do wielkiego cierpienia – dotąd szczęśliwi rodzice dowiadują się, że ich dziecko cierpi na pewnego rodzaju defekt genetyczny…

Zdrowi i pełni wigoru tworzymy nowe życie, które zostaje obciążone tym, co sami nie potrafimy nazwać. Mimo, że wszelakiego rodzaju zaburzenia wywołują silne stany niemocy niewolno nam się poddawać – walka dopiero się rozpoczyna… Walka o życie swojego dziecka to najtrudniejszy okres w życiu każdego rodzica. Wszelakie informacje o chorobie wywołują wielkie obciążenie, a w niektórych przypadkach nawet zaprzeczenie…

Sandra i Krzysiu jako młode małżeństwo rok po ślubie przywitało na świecie swoją piękną córeczkę Zosię. Zosia była okazem zdrowia – rozwijała się poprawnie. Dopiero około 13 miesiąca życia rodzice zauważyli pewnego rodzaju niepokojące sygnały. Zosia z dnia na dzień traciła zainteresowanie otoczeniem – ulubione zabawki niemiały dla niej żadnego znaczenia. Zachowywała się w taki sposób, jakby w ogóle ich niebyło. Zosia również nagle przestała raczkować – jej ciało stało się nazbyt wiotkie. Mimo, że należała do bardzo cichych dzieci, to w pewnym momencie noce przypominały wielką salę tortur. Dziewczynka nie tylko płakała, ale również wydobywała z siebie paniczny krzyk. Z biegiem czasu traciła kolejne umiejętności – uwielbiała bawić się swoimi rączkami, a teraz jakby niebyły jej… Młode małżeństwo zdecydowało się skonsultować owe nietypowe zachowanie córki z specjalistą. Lekarze, którzy badali Zosię skłaniali się w stronę autyzmu. Strach potęgował przerażającą wizję przyszłości – postanowili się nie poddawać. Choć narodziło się w nich ogromne zaprzeczenie, dalej szukali wyjaśnienia stanu córki. Choć od diagnozy minęło kilka miesięcy oni szukali dalej, pragnęli usłyszeć, że to tylko tymczasowe zaburzenie i za jakiś czas wróci wszystko do normy… Jednak tak się nie stało. Kolejne wizyty u polecanych specjalistów dały inny nowy obraz na stan Zosi – zespół Retta…

Zespół Retta to genetyczna wada rozwoju występująca u dziewczynek. Występujące zaburzenia często są mylone z autyzmem. Jednakże zespół Retta to choroba rozwijająca, polegająca na stopniowych zaburzeniach rozwoju. Można powiedzieć, że pojawia się nagle i powoli zabiera dziecko rodzicom, które do tej pory rozwijało się normalnie bez jakichkolwiek niepokojących sygnałów. W miarę rozwoju zaburzenia dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego. Opisana choroba genetyczna jest wynikiem mutacji genu MECP2.

Przebieg zespołu Retta można podzielić na cztery etapy:

Pierwszy etap to subtelne i ciche cofanie się dotychczasowych nabytych umiejętności przez dziecko. Dziecko traci zainteresowanie otoczeniem – nie nawiązuje kontaktu. Występuje między 6 a 18 miesiącem życia.

Drugi etap występuje między 1 a 4 rokiem życia – pojawiają się zaburzenia mowy, problemy z ruchem rączek. Dziecko jest niespokojne i płaczliwe.

Kolejny etap występuje po 4 rokiem życia i utrzymuje się do ukończenia 10 roku życia przez dziecko – jest to etap tzw. stagnacji. Zaburzenia w poruszaniu wciąż utrzymują się, jednakże zachowanie się zmienia. Dziecko jest mniej nerwowe i rzadziej płacze. Pojawia się chęć nawiązywania kontaktu i porozumienia się z otoczeniem. Poprawie ulega również koncentracja.

Ostatni etap 4 – występuje po 10 roku życia. W tym czasie pojawiają się inne choroby, typu osteoporoza, skolioza… Dziecko jest bardzo osłabione. Występuje również całkowite upośledzenie ruchowe, natomiast wyostrza się kontakt wzrokowy.

Zespół Retta jest mało znaną chorobą – występuje on z częstotliwością raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci. Bardzo mało się o owej chorobie mówi i tym samym wiele osób nie wie czym tak naprawdę wiąże się dane upośledzenie. Do tej pory było to schorzenie uznawane za nieuleczalne, jednakże ostatnie doniesienia z Harvard Medical School rzucają cień nadziei na pokonanie choroby. Po wielu porażkach udało się zdiagnozować białko, którego wyrównanie mogłoby przeciwdziałać rozwojowi owej choroby. Specjaliści twierdzą, że to odkrycie posłuży do stworzenia leku, który będzie w stanie przeciwdziałać nieprawidłowościom spowodowanym defektami genetycznymi.

Jednakże mimo tym odkryciom należy zachować ogromną ostrożność i spostrzegawczość w stosunku do swojego dziecka. Należy przyglądać się każdym zmianą i w porę reagować. Wczesne wykrycie powinno być usłane profilaktyką i specjalistyczną opieką. Terapia malucha polega na długotrwałej rehabilitacji, która w jakimś stopniu daje szansę na kontakt dziecka z światem zewnętrznym. Choć droga trudna i zawiła warto zrobić wszystko co w naszej mocy, by ułatwić tę podróż dziecku…

Warto przeczytać:

11 12 13 14

Dodaj komentarz


ODSZUKAJ RADOŚĆ W KILKU SŁOWACH - CZYTAJ i UCZ SIĘ

FAST LANE MILIONERA

Fast line
Kup książkę

Książkę tę można uznać za niebywale pożyteczny “podręcznik” jak sensownie rozwijać własny biznes, aby zostać milionerem. Zwłaszcza dla ludzi młodych, ambitnych i przedsiębiorczych, próbujących znaleźć swój własny sposób na sukces biznesowy i finansowy, może być to cenna wskazówka, zawierająca wiele naprawdę porządnie ułożonych i sensownych technik, porad oraz rad.

Tyle że nie wystarczy ją przeczytać.

Trzeba jeszcze przyłożyć się i wprowadzić zmianę… zacząć świadomie żyć… (więcej…)

CZYTAJ

ODRODZENIE FENIKSA

7f330c_b5620c1907a040c79c8f6e047feb1a50
Kup książkę

Poznaj sekrety zwykłych ludzi, którzy osiągają niezwykłe rezultaty i uwolnij śpiącego w Tobie olbrzyma.

Jedna z niewielu książek, która zbierała tak wiele entuzjastycznych opinii czytelników, napawała ich takim optymizmem i energią do życia, a przede wszystkim… pomagała im rozwinąć skrzydła! Jeśli potrzebujesz wsparcia to go otrzymasz. Niewiarygodna pozycja – przekonaj się sam… (więcej…)

CZYTAJ

Zmień swoje myśli, by zmienić siebie…

7f330c_73e8e619a32c4d75b7fcce938b4bd7f0
Kup książkę

Słowo „zmiana” bardzo często wzbudza w nas obawę, strach czy nawet paraliż. Wielu z nas potrzebuje w życiu bezpieczeństwa, co prowadzi do tego, że zgadzamy się na przeciętność, a nasze życie nie przynosi nam zbyt wielu powodów do radości. Czytając tą książkę zrobiłeś/aś pierwszy, ważny krok do poprawy swojego bytu – pozwoliłeś słowie „zmiana” zabrzmieć w Twojej głowie, jako coś, co popchnie Cię w stronę satysfakcji i szczęścia.

Osiągnąć je możesz tylko wtedy, gdy pozbędziesz się wewnętrznych blokad, które wytworzyło Twoje najbliższe otoczenie. Wystarczy tylko, że doprowadzisz do zmiany sposobu myślenia.

Ta książka powinna się stać Twym podręcznikiem życia – może nie jedynym, ale jednym z najważniejszych. Za każdym razem, gdy wybierasz sobie jakiś cel i decydujesz się naprawdę dążyć do jego osiągnięcia, powinieneś przerobić opisane ćwiczenia, co z pewnością pomoże Ci Twój sukces osiągnąć zarówno szybciej, jak i mniejszym kosztem. (więcej…)

CZYTAJ

JESTEŚ WAŻNA. CZAS, EMOCJE I TY

jesteswazna
Kup książkę

JESTEŚ WAŻNA. CZAS, EMOCJE I TY

Wiele kobiet miesiącami, a może nawet latami próbuje poukładać swoje życie.

Ciągle gdzieś pędząc, skupiają się na tym czego im brakuje. Nie dostrzegają swojego potencjału i wewnętrznej mocy. Jeśli chociaż raz przeszło Ci przez myśl, że jesteś niewystarczająco mądra, że nie uda Ci się. Jeśli pomyślałaś, że biegnąc osiągniesz więcej.

Mylisz się!

Zatrzymaj się na chwilę. Odkryj prawdziwą siebie. Przyjrzyj się sobie i swoim emocjom. Mało kto wie, ale to one pomogą Ci poukładać Twoje życie w taki sposób, że stanie się ono spokojniejsze. (więcej…)

CZYTAJ

KOBIETA NIEZALEŻNA

kobietaniezalezna
Kup książkę

Prawdopodobnie gdzieś głęboko w Tobie ukryte jest pragnienie realizowania się w biznesie. Jeśli się nie mylę – jesteś też osobą, która bardzo wysoko ceni sobie niezależność. Na samą myśl, że ktoś miałby Tobą zarządzać czy decydować o ważnych dla Ciebie sprawach – czujesz ogromny dyskomfort.

Dzięki niezależności możesz się rozwijać, możesz realizować swoje pasje. Możesz kochać swoją rodzinę najbardziej na świecie i emanować szczęściem, które jest w Tobie. Dzięki niezależności, biznesowi i mądrym podejściem do finansów możesz zapewnić sobie i swojej rodzinie spokój.

Nie możesz? Hm, dobrze, że nie słyszy tego Kamila Rowińska… (więcej…)

CZYTAJ

Zmień swoje życie w 30 dni. Jak odnaleźć prawdziwego siebie?

zmienswojezycie30dni
Kup książkę

To poradnik inspirujący, ciekawy, dla niektórych może szokujący, ale przez to niezmiernie motywujący… do zmiany, poszukiwania szczęścia i świadomego życia.

W tej książce przeczytasz, jak radzić sobie ze zmianami, których wprowadzanie może wydawać się na samym początku niezwykle ciężkie. Odkryjesz w sobie nowe pasje, nauczyć się określać własne cele, a co najważniejsze – dowiesz się, w jaki sposób je osiągać.

„Wciąż zadaję sobie to samo pytanie: jaki mam cel? Nie chcę tracić życia na coś, co nie jest zgodne z moim powołaniem.” Jeśli myślisz podobnie jak jedna z bohaterek niniejszego poradnika, zacznij zmieniać swoje życie już dziś, w równe 30 dni. (więcej…)

CZYTAJ

Umysł. Jak z niego wreszcie korzystać?

umysljakzniegokorzystac

 

Kup książkę

Dowiedz się, w jaki sposób działa Twój umysł,
i wykorzystaj tę wiedzę w praktyce!

Jak ważna dla Ciebie jest umiejętność korzystania z własnego umysłu?

Wyobraź sobie taką oto sytuację: siedzisz sobie w wygodnym fotelu i słuchasz muzyki, którą uwielbiasz. Cały otaczający Cię świat nie ma najmniejszego znaczenia. I nagle postanawiasz sprawdzić, co się dzieje za oknem. Wyglądasz i widzisz zachmurzone niebo, strugi deszczu i moknących ludzi. Do tego ciemno, jakby zaraz miał się skończyć dzień – nie wiedzieć czemu, bo przecież jest dopiero 13:00.
I nagle Twój nastrój zmienia się o 180 stopni. Wszystko nabrało zupełnie innego wymiaru. Ile razy miałeś podobną sytuację? Najgorsze w tym wszystkim jest to, że nawet jak już odejdziesz od okna, to Twój stan emocjonalny się nie zmieni. Mózg będzie fundował Ci przygnębienie przez wiele godzin. Być może nawet postara się, abyś miał fatalny cały tydzień – o ile nic z tym nie zrobisz!

(więcej…)

CZYTAJ

Władca słowa… Jak skutecznie i celnie wymierzać słowo aby osiągnąć władzę nad ludzkimi emocjami?

wladcaslowa

 

Kup książkę

Książka, której opis właśnie czytasz, stawia sobie za cel dać Ci władzę nad ludzkimi emocjami. Będzie tu mowa o tym, jak możesz się nauczyć sięgać poza racjonalne motywy innych ludzi i oddziaływać bezpośrednio na ich instynkty, rozbudzając i rozpalając swymi słowami ich wyobraźnię. Pokażemy Ci, w jaki sposób, sięgając poza racjonalne motywy słuchacza, możesz rozpalać wyobraźnię samymi słowami. Czyli, w skrócie, dowiesz się przede wszystkim… (więcej…)

CZYTAJ

© 2015-2017 Psychologia życia - Wszelkie prawa zastrzeżone. / Design by Trójwizja.pl /