Genetyka to wielki świat niewiedzy – choć wiemy o niej co raz więcej, to jednak wciąż za mało…
Geny nie tylko kształtują nas, ale nadają określony bieg nowemu życiu, które stworzyliśmy. Geny i ich ułomności przyczyniają się również do wielkiego cierpienia – dotąd szczęśliwi rodzice dowiadują się, że ich dziecko cierpi na pewnego rodzaju defekt genetyczny…
Zdrowi i pełni wigoru tworzymy nowe życie, które zostaje obciążone tym, co sami nie potrafimy nazwać. Mimo, że wszelakiego rodzaju zaburzenia wywołują silne stany niemocy nie wolno nam się poddawać – walka dopiero się rozpoczyna… Walka o życie swojego dziecka to najtrudniejszy okres w życiu każdego rodzica. Wszelakie informacje o schorzeniu wywołują wielkie obciążenie, a w niektórych przypadkach nawet zaprzeczenie…
Jak rozpoznać Zespół Retta?
Sandra i Krzysiu jako młode małżeństwo rok po ślubie przywitało na świecie swoją piękną córeczkę Zosię. Zosia była okazem zdrowia – rozwijała się poprawnie. Dopiero około 13 miesiąca życia rodzice zauważyli pewnego rodzaju niepokojące sygnały. Zosia z dnia na dzień traciła zainteresowanie otoczeniem – ulubione zabawki nie miały dla niej żadnego znaczenia. Zachowywała się w taki sposób, jakby w ogóle ich nie było. Zosia również nagle przestała raczkować – jej ciało stało się nazbyt wiotkie. Mimo, że należała do bardzo cichych dzieci, to w pewnym momencie noce przypominały wielką salę tortur. Dziewczynka nie tylko płakała, ale również wydobywała z siebie paniczny krzyk. Z biegiem czasu traciła kolejne umiejętności – uwielbiała bawić się swoimi rączkami, a teraz jakby niebyły jej… Młode małżeństwo zdecydowało się skonsultować owe nietypowe zachowanie córki z specjalistą. Lekarze, którzy badali Zosię skłaniali się w stronę autyzmu. Strach potęgował przerażającą wizję przyszłości – postanowili się nie poddawać. Choć narodziło się w nich ogromne zaprzeczenie, dalej szukali wyjaśnienia stanu córki. Choć od diagnozy minęło kilka miesięcy oni szukali dalej, pragnęli usłyszeć, że to tylko tymczasowe zaburzenie i za jakiś czas wróci wszystko do normy… Jednak tak się nie stało. Kolejne wizyty u polecanych specjalistów dały inny nowy obraz na stan Zosi – zespół Retta…
Co to jest Zespół Retta?
Zespół Retta to genetyczna wada rozwoju występująca u dziewczynek. Występujące zaburzenia często są mylone z autyzmem. Jednakże zespół Retta to schorzenie rozwijające, polegająca na stopniowych zaburzeniach rozwoju. Można powiedzieć, że pojawia się nagle i powoli zabiera dziecko rodzicom, które do tej pory rozwijało się normalnie bez jakichkolwiek niepokojących sygnałów. W miarę rozwoju zaburzenia dochodzi do stopniowego pogarszania się funkcjonowania fizycznego dziecka i pogłębiania upośledzenia umysłowego. Opisane schorzenie genetyczne jest wynikiem mutacji genu MECP2.
Co robi Zespół Retta z dzieckiem?
Przebieg zespołu Retta można podzielić na cztery etapy:
Pierwszy etap to subtelne i ciche cofanie się dotychczasowych nabytych umiejętności przez dziecko. Dziecko traci zainteresowanie otoczeniem – nie nawiązuje kontaktu. Występuje między 6 a 18 miesiącem życia.
Drugi etap występuje między 1 a 4 rokiem życia – pojawiają się zaburzenia mowy, problemy z ruchem rączek. Dziecko jest niespokojne i płaczliwe.
Kolejny etap występuje po 4 rokiem życia i utrzymuje się do ukończenia 10 roku życia przez dziecko – jest to etap tzw. stagnacji. Zaburzenia w poruszaniu wciąż utrzymują się, jednakże zachowanie się zmienia. Dziecko jest mniej nerwowe i rzadziej płacze. Pojawia się chęć nawiązywania kontaktu i porozumienia się z otoczeniem. Poprawie ulega również koncentracja.
Ostatni etap 4 – występuje po 10 roku życia. W tym czasie pojawiają się inne choroby, typu osteoporoza, skolioza… Dziecko jest bardzo osłabione. Występuje również całkowite upośledzenie ruchowe, natomiast wyostrza się kontakt wzrokowy.
Zespół Retta jest mało znanym schorzeniem – występuje on z częstotliwością raz na dziesięć tysięcy urodzonych dzieci. Bardzo mało się mówi o tym schorzeniu i tym samym wiele osób nie wie czym tak naprawdę wiąże się dane upośledzenie. Do tej pory było to schorzenie uznawane za nieuleczalne, jednakże ostatnie doniesienia z Harvard Medical School rzucają cień nadziei na pokonanie schorzenia. Po wielu porażkach udało się zdiagnozować białko, którego wyrównanie mogłoby przeciwdziałać rozwojowi owego zaburzenia. Specjaliści twierdzą, że to odkrycie posłuży do stworzenia leku, który będzie w stanie przeciwdziałać nieprawidłowościom spowodowanym defektami genetycznymi.
Jednakże mimo tym odkryciom należy zachować ogromną ostrożność i spostrzegawczość w stosunku do swojego dziecka. Należy przyglądać się każdym zmianom i w porę reagować. Wczesne wykrycie powinno być usłane profilaktyką i specjalistyczną opieką. Terapia malucha polega na długotrwałej rehabilitacji, która w jakimś stopniu daje szansę na kontakt dziecka z światem zewnętrznym. Choć droga trudna i zawiła warto zrobić wszystko co w naszej mocy, by ułatwić tę podróż dziecku…
Autorka: Agnieszka » O MNIE
ODSZUKAJ RADOŚĆ W KILKU SŁOWACH - CZYTAJ i UCZ SIĘ
SZUKAJ
NEWSLETTER
Zapisz się na naszą listę mailingową Niech nigdy nie ominie cię żadna nowinka
NAJNOWSZE ARTYKUŁY
ŚLEDŹ MNIE
KATEGORIE
- DEPRESJA
- EMOCJE i NASTRÓJ
- My Lifestyle
- PSYCHOLOGIA ASERTYWNOŚCI
- PSYCHOLOGIA KOMUNIKACJI
- PSYCHOLOGIA KONFLIKTU
- PSYCHOLOGIA MIŁOŚCI
- PSYCHOLOGIA ODŻYWIANIA
- PSYCHOLOGIA OSOBOWOŚCI
- PSYCHOLOGIA PEWNOŚCI SIEBIE
- PSYCHOLOGIA PRACY
- PSYCHOLOGIA PRZEMOCY
- PSYCHOLOGIA RODZINY
- PSYCHOLOGIA ROZWOJU
- PSYCHOLOGIA SEKSU
- PSYCHOLOGIA STRATY
- PSYCHOLOGIA SUKCESU
- PSYCHOLOGIA ŚWIADOMOŚCI
- PSYCHOLOGIA SZCZĘŚCIA
- PSYCHOLOGIA UZALEŻNIENIA
- PSYCHOLOGIA WPŁYWU - AFIRMACJE
- PSYCHOLOGIA ZABURZEŃ
- PSYCHOLOGIA ZDROWIA
- PSYCHOLOGIA ZMIANY
- PSYCHOLOGIA ZWIĄZKU
- PSYCHOTERAPIA
- TECHNIKI NLP
- TOKSYCZNE OSOBOWOŚCI
- WARTO PRZECZYTAĆ
- WARTO WIEDZIEĆ
- WYSOKA WRAŻLIWOŚĆ